Услуги и цены

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования «Башкирский государственный университет»

Центр молекулярной медицины

450076, г. Уфа, ул. ЗакиВалиди, 32

_________________________________________________________________________

 

 

Прайс-лист на молекулярно-генетические исследования

 

 

Анализ

Стоимость (руб.)

Срок испол.

 

 

1. Поиск мутаций при моногенных заболеваний (ДНК-анализ на 1 человека)

 

1.1.

Фенилкетонурия:

-определение мутации p.Arg408Trp в гене PAH

1500

7-10 дн.

-поиск наиболее частых мутаций в гене РАН  (9 мутаций)

4000

7-14 дн.

-поиск мутаций во всем гене РАН

по запросу

14-28 дн.

-клинический экзом (NGS-секвенирование)

по запросу

  1. дн.

1.2.

Муковисцидоз

- определение мутации delF508 в гене CFTR

1 500

7-28 дн

- поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 мутаций)

5 000

7-28 дн

-поиск мутаций во всем гене CFTR

по запросу

14-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.3.

Галактоземия:

- поиск наиболее частых мутаций в гене GALT (6 мутаций)

 

3 500

 

7-28 дн.

-поиск мутаций во всем гене GALT

по запросу

14-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.4.

Адреногенитальный синдром

- поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (11 мутаций)

 

5 500

 

7-28 дн.

-поиск мутаций во всем гене CYP21A2

по запросу

14-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.5.

Синдром Жильбера

- исследование промоторной области гена UGT1A1

1500

 

7-28 дн.

1.6.

Болезнь Вильсона-Коновалова

- поиск наиболее частых мутаций в гене ATP7B (10 мутаций)

 

5 500

 

7-28 дн.

-поиск мутаций во всем гене ATP7B

по запросу

14-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.7.

Синдром Марфана:

- поиск мутаций во всем гене FBN-1

 

по запросу

 

30-90 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.8.

Гемохроматоз

- поиск наиболее частых мутаций в гене HFE (4 мутации)

 

3 000

 

7-28 дн.

-поиск мутаций во всем гене HFE

по запросу

14-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.9.

Несиндромальнаянейросенсорная тугоухость (глухота):

- поиск частойделеции с.35delG в генеGJB2

1 500

7-28 дн.

-поиск наиболее частых мутаций в гене GJB2 (4 мутации)

4 000

7-28 дн.

- дополнительный поиск мутаций в гене  GJB2 (16 мутаций)

6 500

7-28 дн.

- поиск  мутации в гене DFNB1 

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутации в гене GJB2

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене CJB3

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене GJB6

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене EYA4

по запросу

21-60 дн.

- поиск мутаций в гене SLC26A4

по запросу

21-60 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.10.

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии  (болезнь Шарко-Мари-Тута):

тип I:

-поиск дупликаций на хромосоме 17 в области PMP22

4 500

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене PO (MPZ)

9 500

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене EGR2

9 500

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене GJB1

9 500

7-28 дн.

тип II:

- поиск мутаций в гене GDAP1

 

11 500

 

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене NEFL

11 500

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене PMP22

8 500

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене MFN2

28 000

21-60 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.11.

Наследственные спастические параплегии

- поиск мутаций в гене SPAST

28 000

21-60 дн.

- поиск мутаций в гене ATL1

28 000

21-60 дн.

- поиск мутаций в гене REEP1

11500

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.12.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

- поиск делеций в гене дистрофина (20 делеций)

7 500

7-28 дн.

- поиск точковых мутаций в гене дистрофина

45 000

30-90 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.13.

Миотоническая дистрофия

- исключение носительства наиболее частых мутаций в гене DMPK

 

2 500

 

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.14.

Хорея Гентингтона

- поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (HTT)

 

4 000

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.15.

Спиноцеребральная атаксия

- поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN1 (SCA1)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN2 (SCA2)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN3 (SCA3)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене CACNL1A4 (SCA6)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене PPP2R2B (SCA12)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене TBP (SCA17)

2 500

7-28 дн.

- поиск наиболее частых мутаций в гене DRPLA

2 500

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.16.

Спинальная амиотрофияВерднига-Гоффмана:

- поиск делеций в гене SMN1

 

3 500

 

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.17.

Атаксия Фридрейха

- поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

 

11 500

 

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.18

Несовершенный остеогенез:

- Аутосомно-доминантная форма (поиск мутаций в 3 генах)

17 000

7-28 дн.

- Аутосомно-доминантная форма (поиск мутаций в 5 генах)

23 000

21-60 дн.

- Аутосомно-рецессивная форма (поиск мутаций в 15 генах)

34 000

21-60 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.19

Синдром ломкой X-хромосомы

- анализ метилированияпромоторной области гена FMRI

 

по запросу

 

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.20.

Наследственная катаракта:

- поиск мутаций в гене GJA3

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене GJA8

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене CRYAA

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене CRYAB

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене CRYGC

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене CRYGD

по запросу

7-28 дн.

- поиск мутаций в гене MIP

по запросу

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.21.

Глаукома ювенильная открытоугольная

- поиск мутации Q386X в гене MYOC

 

1500

 

7-28 дн.

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.22.

Торсионная дистония.

- поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1

3 000

7-28 дн

- поиск наиболее частых мутаций в гене GCH-1

12 000

7-28 дн

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.23.

Азооспермия:

- определениемикроделецииAZF-региона Y-хромосомы,

2000

7-28 дн.

- определение мутации  delF508 гена CFTR

1300

7-28 дн

- клинический экзом(NGS-секвенирование)

по запросу

30-60дн.

1.24.

Определение дополнительной (известной) мутации при любом заболевании

1500

7-28 дн.

1.25.

Пренатальная ДНК-диагностика наследственных заболеваний  (на предоставленном материале)

6000

7-28 дн.

1.26.

Поиск выявленных в семьях мутаций у родственников больных моногенными заболеваниями

3000/1 чел.

7-28 дн.

1.27.

Определение гетерозиготного носительства распространенных мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний (поиск мажорных мутаций в генах PAH, CYP21А2, ATP7B, CFTR, SMN1, GJB2)

 

13 500

 

7-28 дн.

 

2. Определение генетического риска многофакторных заболеваний (1 человек):

 

  1.  

Предрасположенность к алкоголизму:

- определение генетического профиля из 5 полиморфных локусов

 

3 500

 

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов

по запросу

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к бронхиальной астме и аллергическому риниту:

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов

по запросу

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к атопическому дерматиту:

- поиск частых мутаций в гене FLG

3 000

7-28 дн.

-  генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  1.  

Лактозная недостаточность:

  - анализ полиморфного локуса -13910 C>T гена LCT

1 500

7-28 дн.

  1.  

Системы свёртывания крови и фибринолиза :              

 

 

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов

6 000

7-28 дн.

  1.  

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена:

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  1.  

Сердечно-сосудистые заболевания – инсульт, инфаркт:

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  1.  

Сердечно-сосудистые заболевания – гипертензия:

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  1.  

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена :

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов

6 000

7-28 дн.

  1.  

Сердечно-сосудистые заболевания – инсульт, инфаркт :

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов

6 000

7-28 дн.

  1.  

Риск заболевания - сахарный диабет и ожирение :

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов

3 500

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к наркомании:

 - генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к привычномуневынашиванию беременности на ранних сроках:

  - генетический профиль из 5 полиморфных локусов:

3 500

7-28 дн.

  - генетический профиль из 10 полиморфных локусов:

6 000

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к остеопорозу:

- генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

  1.  

Предрасположенность к язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки:

 

 

- генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

2.16

Предрасположенность к псориазу:

- генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

2.17

Предрасположенность  к наследственным (семейным) формам рака молочной железы:

  - поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2:

 

 

5000

 

 

7-28 дн.

2.18

Предрасположенность к шизофрении:

-  генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

2.19

Болезнь Паркинсона

-  генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

2.20

Болезнь Альцгеймера:

- определение полиморфизма  в гене ACE

 

2000

 

7-28 дн.

2.21

Определение устойчивости к СПИДу:

- определение полиморфизма  delta32 в гене CCR5

- определение полиморфизма 64I  в гене CCR2

- определение полиморфизма 3A в гене SDF1

2 500

7-28 дн.

 

 

2.22

Исследование полиморфизмов в генах системы детоксикации (устойчивость к факторам окружающей среды)

-  генетический профиль из 5 полиморфных локусов;

3 500

7-28 дн.

 - генетический профиль из 10 полиморфных локусов;

6 000

7-28 дн.

 

3. Исследование фармакогенетических маркеров

(прогнозирование эффективности  применения лекарственных препаратов и риска развития осложнений)

  1.  

Варфарин

- анализ полиморфного варианта rs1799853 в гене CYP2C9

- анализ полиморфного варианта rs1057910 в гене CYP2C9

- анализ полиморфного варианта rs9923231 в гене VKORC1

 

2 500

 

7-28 дн.

  1.  

Клопидогрел

-  анализ полиморфного варианта rs4244285 в гене CYP2C19

-  анализ полиморфного варианта rs4986893 в гене CYP2C19

-  анализ полиморфного варианта rs12248560 в гене CYP2C19

2 500

7-28 дн.

  1.  

Аспирин

- анализ полиморфного варианта rs5918 в гене ITGB3

1500

7-28 дн.

  1.  

Статины

-  анализ полиморфного варианта rs4149056 в гене SLCO1B1

1500

7-28 дн.

  1.  

Бисфосфанаты

 - анализ полиморфного варианта rs2297480 в гене FDPS

1500

7-28 дн.

  1.  

Тофацитиниб

 - анализ полиморфного варианта rs2740574 в гене CYP3A4

 - анализ  полиморфного варианта rs35599367 в гене CYP3A4

- анализ полиморфного варианта rs4244285 в гене CYP2C19

-  анализ полиморфного варианта rs4986893 в гене CYP2C19

3 000

7-28 дн.

  1.  

Статины

-  анализ полиморфного варианта rs4149056 в гене SLCO1B1

 

1500

7-28 дн.

  1.  

Противоопухолевые препараты (фторпиримидины, таксаны, препараты платины)

-  анализ полиморфного варианта rs1042522 в гене TP53

-  анализ полиморфного варианта rs25487 в гене XRCC1

-  анализ полиморфного варианта rs3212986 в гене ERCC1

-  анализ полиморфного варианта rs11615 в гене ERCC1

3000

7-28 дн.

  1.  

Препараты платины

- анализ полиморфного варианта rs1800460 гена TPMT

- анализ полиморфного варианта rs1142345 гена TPMT

2000

7-28 дн.

  1.  

Таксаны

-  поиск мутации p.L858R (rs121434568) в 21 экзоне гена EGFR в опухолевой ткани больных

1500

7-28 дн.

  1.  

Фторпиримидины

-  анализ полиморфного варианта rs3918290 в гене DPYD          

-  анализ полиморфного варианта rs55886062 в гене DPYD        

-  анализ полиморфного варианта rs67376798 в гене DPYD        

2500

7-28 дн.

  1.  

Вектибикс и Эрбитукс

- поиск мутаций во 2-ом, 3-ем и 4-ом экзонах гена  KRAS в опухолевой ткани больных

4000

7-28 дн.

 

4. Генетический паспорт здоровья

 

4.1

Определение мутаций и полиморфных вариантов генов для ряда наследственных и многофакторных заболеваний (80 генов)

16 500\1 чел.

по запросу

 

 

5. Определение дополнительных генетических локусов в геноме человека

 

5.1

Определение дополнительного генетического локуса геноме человека

1500 руб\1 локус

7-28 дн.

 

6. Определение происхождения предков по данным митохондриальной ДНК и Y-хромосомы

 

6.1.

Определение гаплогруппымтДНК

10000

7-28 дн.

6.2

Полноесеквенирование молекулы мтДНК

24000

7-28 дн.

6.3

Определение гаплогруппыY-хромосомы

10000

7-28 дн.

 

 

7. Определение геномной ДНК возбудителей урогенитальных инфекций

 

  1.  

Определение ДНК Chlamydiatrachomatis

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Mycoplasmagenitalium

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Mycoplasmahominis

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Mycoplasmapneumoniae

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Ureaplasmaurealyticum

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Ureaplasmaparvum

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Gardnerellavaginalis

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Trichomonasvaginalis

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Neisseria gonorrhoeae

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Candida albicans

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Toxoplasma gondii

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Humanpapillomavirus 16,18

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Humanpapillomavirus6, 11

150

1-2 дня

  1.  

Определение ДНК Humanpapillomavirus 31, 33, 35, 52без дифференциации типа

150

1-2 дня

  1.  

ОпределениеДНКHerpes simplex virus I

150

1-2 дня

  1.  

ОпределениеДНКHerpes simplex virus II

150

1-2 дня

  1.  

ОпределениеДНКHerpessimplexvirusIи IIбез дифференциации типа

150

1-2 дня

  1.  

ОпределениеДНКCytomegalovirus

150

1-2 дня

  1.  

ОпределениеДНКEpstein-Barrvirus

150

1-2 дня

  1.  

Комплекс «ИППП-инфекции» (17 видов)

2100

1-2 дня

  1.  

Определение дополнительной инфекции

150

по запросу

 

8. Консультация специалистов

 

8.1

- врач-генетик, д.м.н.

1500

1 час

8.2

- генетик, профессор, д.б.н.,

1500

1 час